จีโนมปริมาณของตัวแปรที่เน้นในข้อมูล

จีโนมของผู้ป่วยที่มีโรคหายากและพบว่าแคตตาล็อกที่มีอยู่ในรูปแบบปกติไม่ใหญ่หรือหลากหลายพอที่จะช่วยเราตีความการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เราเห็นในเวลาเดียวกันเพื่อนร่วมงานของเราทั่วโลกได้จัดลำดับคนนับหมื่นเพื่อศึกษาความผิดปกติที่ซับซ้อนและซับซ้อนดังนั้นเราจึงรวบรวมข้อมูลเหล่านี้มารวมกันเพื่อสร้างชุดข้อมูลอ้างอิงสำหรับการวิจัยโรคที่หายาก

จีโนมปริมาณของตัวแปรที่เน้นในข้อมูลและความหลากหลายของชุดข้อมูล ซึ่งประกอบด้วยจีโนมและรายได้มากกว่า 25,000 คนจากเชื้อสายเอเชียตะวันออกและเอเชียใต้เชื้อสายละตินเกือบ 18,000 คนและเชื้อสายแอฟริกัน – อเมริกัน 12,000 คนแคตตาล็อกที่ครอบคลุม สองในเจ็ดบทความแสดงให้เห็นว่าชุดข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่สามารถช่วยให้นักวิจัยเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากหรือชนิดที่ไม่มีตัวตน

RELATED POST

แร็ปโบว์ว้าวปกป้องตัวเองจากการวิพากษ์วิจารณ์เรื่องผลงานของสโมสรท่ามกลางการแพร่ระบาดของไวรัสโคโรนา

แร็ป Bow Wowตื่นขึ้นมาวันเสาร์ที่จะหลายสิบโกรธความคิดเห็นจากแฟน ๆ สำหรับการดำเนินการในไนท์คลับที่บรรจุในฮูสตันท่ามกลางการแพร่ระบาด coronavirus ศิลปินวัย 33 ปีได้บันทึกเรื่องราวของเขาในInstagram Storyในคืนวันศุกร์ โดยอวดโฉมไนต์คลับที่มีผู้คนหนาแน่นมากซึ่งมีแฟน ๆ หลายสิบคนยืนเต้นอย่างใกล้ชิดโดยไม่มีหน้ากาก "เดี๋ยวก่อนผู้คนที่เสี่ยงชีวิตในคลับที่เต็มไปด้วยผู้คนเพื่อดู BOW WOW ??? BOW WOW?" ผู้ใช้คนหนึ่งทวีต…

Twitter หุ้นลดลงเกือบ 4% ในการซื้อขายนอกเวลาทำการหลังจากทรัมป์ห้าม

หุ้นของTwitterลดลงเกือบ 4% ในการซื้อขายนอกเวลาทำการในคืนวันศุกร์หลังจากการห้ามใช้บัญชีของประธานาธิบดีทรัมป์อย่างถาวรของแพลตฟอร์ม "เนื่องจากความเสี่ยงที่จะเกิดความรุนแรงขึ้นอีก" หุ้นซื้อขายที่ 49.54 ดอลลาร์ ณ เวลา 20.00 น. ลดลง 3.77% จากราคาปิด 51.48 ดอลลาร์ในบ่ายวันศุกร์ Twitter ห้ามเวลา 18:21 น…

ทนายทรัมป์ตำหนิ Raffensperger รัฐมนตรีต่างประเทศของจอร์เจียในข้อหา ‘แอบ’ บันทึกการโทร ‘เป็นความลับ’

ทนายความของประธานาธิบดีทรัมป์เมื่อวันจันทร์ที่ผ่านมากล่าวว่าประธานาธิบดีและทีมกฎหมายของเขา "ผิดหวัง" ที่นายแบรดแรฟเฟนสเพอร์เกอร์รัฐมนตรีต่างประเทศจอร์เจีย "แอบบันทึกและเปิดเผย" สิ่งที่เขาอธิบายว่าเป็น "การอภิปรายการระงับความลับ" เกี่ยวกับผลการเลือกตั้งในจอร์เจีย<!--more--> ความเห็นของทนายเกิดขึ้นหลังจากเสียงของทรัมป์คุยโทรศัพท์กับ Raffensperger ในวันเสาร์ที่ได้รับจาก The Washington Post และได้รับการตีพิมพ์เต็มรูปแบบซึ่งประธานาธิบดีได้เรียกร้องให้รัฐมนตรีต่างประเทศ "หา" คะแนนเสียงมากพอที่จะกลับผลการเลือกตั้งของรัฐ "เรารู้สึกผิดหวังที่เลขาธิการแห่งรัฐและเจ้าหน้าที่ของเขาแอบบันทึกและเปิดเผยการหารือเกี่ยวกับข้อยุติที่เป็นความลับเพื่อยุติการฟ้องร้องทั้งสองคดี" เคิร์ตฮิลเบิร์ตทนายความของทรัมป์กล่าวเมื่อวันจันทร์ "แม้ว่าพวกเขาอาจคิดว่าพฤติกรรมนั้นเหมาะสม แต่เราก็ไม่"…

ความคืบหน้ากดดัน AOC และ Dems อื่น ๆ ให้บังคับใช้มือของ Pelosi ในการลงคะแนน Medicare-for-All

การเคลื่อนไหวที่ก้าวหน้าครั้งใหม่ที่เกิดขึ้นในแวดวงประชาธิปไตยที่นำโดยจิมมี่ดอร์นักแสดงตลกทางการเมืองกำลังผลักดันให้พรรคเดโมแครตจัดตำแหน่งและบังคับให้ประธานสภาแนนซีเปโลซีลงคะแนนใน Medicare for All<!--more--> ความคิดริเริ่มที่เรียกว่า #ForceTheVote กำลังเรียกร้องให้ "ทีม" พร้อมกับกลุ่มก้าวหน้าที่ได้รับการเลือกตั้งเมื่อเร็ว ๆ นี้เช่นตัวแทนจามาลโบว์แมนแห่งนิวยอร์กและโครีบุชจากมิสซูรีเพื่อผลักดันเปโลซีอีกครั้งโดยเรียกร้องให้เธออนุญาตให้มีการลงคะแนนในซิงเกิล ระบบการดูแลสุขภาพของผู้จ่ายเงินเพื่อแลกกับการเลือกตั้งใหม่เป็นวิทยากร "เราใส่ทีมบ้านและก้าวล้ำในสำนักงานจะยืนขึ้นเพื่อ Nancy Pelosi จัดตั้งพรรคประชาธิปัตย์และ บริษัท ประกันที่กองทุนพวกเขา" ประกาศเคลื่อนไหวในส่วนคำสั่ง "นี่เป็นช่วงเวลาที่หายากที่…